Spectre de dysplasie septo-optique
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsklinikum Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Médulloblastome
- Hypothyroïdie congénitale
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Mucoviscidose
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngiome
- Maladie d'Addison
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie primitive
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsklinikum Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
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18057 Rostock
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Vascularite
- Cholangite biliaire primitive
- Médulloblastome
- Hypothyroïdie congénitale
- Hémophilie
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- Mucoviscidose
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
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- Craniopharyngiome
- Maladie d'Addison
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie primitive
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
Associations de patients 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf